L’encefalite troncoencefalica di Bickerstaff (BBE)
L’encefalite troncoencefalica di Bickerstaff
L’encefalite troncoencefalica di Bickerstaff (BBE) è una malattia neurologica rara, post-infettiva, caratterizzata dall’associazione tra l’oftalmoplegia esterna, l’atassia e i disturbi della coscienza (sonnolenza, torpore o coma) o l’ipereflessia. La prevalenza non è nota. La diplopia e i disturbi della deambulazione di solito insorgono a seguito di infezioni del tratto gastrointestinale e delle vie respiratorie superiori. L’oftalmoplegia esterna è progressiva (entro 4 settimane dall’esordio) ed è relativamente simmetrica. In oltre la metà dei pazienti può insorgere una tetraparesi flaccida simmetrica, associata a deficit sensoriale superficiale o significativo, debolezza facciale, paralisi bulbare, oftalmoplegia interna, blefaroptosi e nistagmo. Nella fase acuta della malattia, la BBE può essere molto grave e comprendere l’oftalmoplegia completa, la diplegia facciale e la paralisi completa delle braccia e delle gambe (simile alla ‘morte cerebrale’). La BBE è stata descritta dopo le infezioni causate da diversi agenti, come il citomegalovirus, il Campylobacter jejuni e il Mycoplasma pneumonie. Sebbene non si conosca esattamente il meccanismo patologico della malattia, la BBE si associa alla presenza di anticorpi antiganglioside, anti-GQ1b. La diagnosi si basa sul quadro clinico, sull’anamnesi del paziente, sull’analisi del liquido cerebrospinale (CSF), che mostra un aumento dei livelli delle proteine, sull’identificazione degli anticorpi anti-GQ1b IgG (che non sono comunque presenti in tutti i pazienti), sulla RM ad alta intensità (che documenta difetti nella fossa posteriore, nella sostanza bianca o nel talamo) e sull’esame neurofisiologico (elettroencefalogramma ed elettromiografia, utili per valutare il coinvolgimento del sistema nervoso centrale, in particolare quello assonale). La BBE si sovrappone clinicamente alla sindrome di Miller-Fisher (MFS; si veda questo termine), una variante della sindrome di Guillain-Barré che interessa i nervi cranici (GBS; si veda questo termine), e alle forme assonali di GBS (neuropatia assonale motoria acuta e neuropatia sensitivo-motoria acuta; si vedano questi termini) nei pazienti con debolezza agli arti. Diversi autori hanno perciò ipotizzato che la BBE, la MFS e la GBS facciano parte dello stesso spettro clinico. La diagnosi differenziale si pone con l’encefalomielite acuta disseminata (EAD) e con le malattie neurologiche post-infettive rare. La presa in carico si basa sull’immunoterapia con immunoglobuline per endovena (IVIg) o la plasmaferesi. Sebbene il quadro clinico sia grave, il decorso della malattia è in genere monofasico e la remissione completa dei sintomi avviene entro 6 mesi in oltre la metà dei pazienti. Altri pazienti possono presentare segni residuali lievi-gravi.
Fonte Orphanet
