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P69905 (HBA_HUMAN)  Inviato, UniProtKB / Swiss-Prot

Ultima modifica 6 feb 2013. 114 versioni. Storia ...

Cluster con il 100% , 90% , 50% di identità | Documenti (7) | dati di fornitori terzi

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Nomi e origine

Proteine ​​nomi	Nome consigliata:  subunità alfa dell'emoglobina Nome alternativo (s): Globina Emoglobina alfa catena
Gene nomi Nome: HBA1 E Nome: HBA2
Organismo	Homo sapiens (umano) [ Riferimento proteoma ]
Tassonomica identificatore	9606 [ NCBI ]
Tassonomica lignaggio	Eukaryota › Metazoa › Chordata › Craniata › Vertebrata › Euteleostomi › Mammalia › Eutheria › Euarchontoglires › Primates ›Haplorrhini › Catarrhini › Hominidae › Homo

Proteine ​​attributi

Sequenza di lunghezza	142 AA.
Sequenza di stato	Completa.
Sequenza di lavorazione	La sequenza viene visualizzata ulteriormente trasformato in una forma matura.
Proteine ​​esistenza	Le prove a livello di proteine

Annotazione generale (Commenti)

Funzione	Nel caso del trasporto di ossigeno dal polmone ai vari tessuti periferici.
Subunità struttura	Heterotetramer di due catene alfa e due catene beta dell'emoglobina adulta A (HbA), due catene alfa e due catene delta in A2 emoglobina adulta (HbA2), due catene alfa e due catene epsilon nei primi mesi del emoglobina embrionale Gower-2, due catene alfa e due catene gamma in F emoglobina fetale (HbF).
Tissue specificità	I globuli rossi.
Modificazione post-traduzionale	L'iniziatore Met non viene scissa in variante Thionville ed è acetilato.
Coinvolgimento nella malattia	Difetti HBA1 può essere una causa di anemie corpi di Heinz (HEIBAN) [ MIM : 140700 ]. Si tratta di una forma di non-sferocitica anemia emolitica di tipo Dacie 1. Dopo la splenectomia, che ha pochi benefici, inclusioni basofile chiamati corpi di Heinz sono dimostrabili negli eritrociti. Prima di splenectomia, diffusa o puntata basofilia può essere evidente. La maggior parte di questi casi sono probabilmente casi di emoglobinopatie. L'emoglobina dimostra labilità calore. Corpi di Heinz sono stati osservati anche con la sindrome Ivemark (asplenia con anomalie cardiovascolari) e con carenza di glutatione perossidasi.Ref.59 Difetti HBA1 sono la causa di alfa-talassemia (A-Thal) [ MIM : 604131 ]. Le talassemie sono le malattie più comuni monogeniche e si verificano soprattutto nelle popolazioni asiatiche e sud-est del Mediterraneo. Il segno distintivo di alfa-talassemia è uno squilibrio nella catena di produzione-globina nella molecola adulto HbA. Il livello di produzione catena alfa può variare da nessuno a livelli quasi normali. Delezione di entrambe le copie di ciascuno dei due globina geni provoca alpha (0)-talassemia, noto anche come alfa talassemia omozigote. Grazie alla totale assenza di catene alfa, l'emoglobina fetale predominante è un tetramero di catene gamma-(emoglobina Bart) che ha essenzialmente alcuna capacità di trasporto di ossigeno. Ciò causa mancanza di ossigeno nei tessuti fetali che portano alla mortalità prenatale o morte precoce neonatale.La perdita di tre risultati alfa geni a livelli elevati di un tetramero di quattro catene beta dell'emoglobina (H), causando una grave anemia e pericolosa per la vita nota come malattia H dell'emoglobina. Non trattati, la maggior parte dei pazienti muore durante l'infanzia o la prima adolescenza. La perdita di due geni alfa risultati in lieve alfa-talassemia, anche conosciuta come alfa-talassemia eterozigote. Gli individui affetti sono piccole cellule rosse e una lieve anemia (microcitosi). Se tre dei quattro globina geni sono funzionali, gli individui sono completamente asintomatici. Alcune rare forme di alfa-talassemia sono dovuti a mutazioni puntiformi (non deletional alfa-talassemia). Il fenotipo talassemico è dovuto alle catene globiniche alfa instabili che stanno rapidamente catabolizzate prima della formazione delle alfa-beta heterotetramers. Nota = Alpha (0)-talassemia è associata con fetale non immune idrope, un edema generalizzato del feto, con accumulo di liquido nelle cavità del corpo a causa di non immuni cause. Non immuni idrope fetale non è una diagnosi in sé, ma un sintomo, una caratteristica di molte malattie genetiche, e la fase terminale di una varietà di disturbi. Difetti HBA1 sono la causa di emoglobina H malattia (HBH) [ MIM : 613978 ]. HBH è una forma di alfa-talassemia causa della perdita di tre geni alfa. Ciò si traduce in alti livelli di un tetramero di quattro catene beta dell'emoglobina (H), causando una grave anemia e pericolosa per la vita. Non trattati, la maggior parte dei pazienti muore durante l'infanzia o la prima adolescenza. Ref.70
Miscellaneo	Dona sangue il suo colore rosso.
Sequenza somiglianze	Appartiene alla famiglia globina .
Sequenza cautela	La sequenza BAD97112.1 differisce da quella illustrata. Motivo: errato iniziazione.

Ontologie

Parole Chiave
Processo biologico	Ossigeno trasporto  Trasporti
Codifica diversità sequenza	Polimorfismo
Malattia	Malattia mutazione  ereditaria anemia emolitica
Ligand	Heme  ferro  Metal-binding
PTM	Glicazione  Glicoproteina  Phosphoprotein
Termine tecnico	3D-struttura  completa del proteoma  delle proteine ​​diretto sequenziamento  di riferimento proteoma
Gene Ontology (GO)
Biological_process	trasporto bicarbonato Autore dichiarazione tracciabile . Fonte: Reactome perossido di idrogeno processo catabolico Dedotto dai dati analitici diretta PubMed 19740759 . Fonte: BHF-UCL trasporto di ossigeno Autore dichiarazione tracciabile PubMed 7518430 . Fonte: UniProtKB regolazione positiva della morte cellulare Dedotto dai dati analitici diretta PubMed 19740759 . Fonte: BHF-UCL proteine ​​heterooligomerization Dedotto dai dati analitici diretta PubMed 19740759 . Fonte: BHF-UCL piccola molecola processo metabolico Autore dichiarazione tracciabile . Fonte: Reactome
Cellular_component	citosolico piccola subunità ribosomiale Dedotto dai dati analitici diretta PubMed 8706699 . Fonte: UniProtKB aptoglobina-emoglobina complesso Dedotto dai dati analitici diretta PubMed 19740759 . Fonte: BHF-UCL emoglobina complesso Autore dichiarazione tracciabile PubMed 7555018 . Fonte: UniProtKB
Molecular_function	eme vincolante Dedurre dalla annotazione elettronica . Fonte: InterPro agli ioni di ferro vincolante Dedurre dalla annotazione elettronica . Fonte: InterPro legare l'ossigeno Dedurre dalla annotazione elettronica . Fonte: InterPro trasportatore di ossigeno attività Dedurre dalla annotazione elettronica . Fonte: UniProtKB-KW
Completa GO annotazione ...

Binari interazioni

Con	Iscrizione	# Esp.	IntAct	Note
HBB	P68871	19	EBI-714680, EBI-715554

Sequenza annotazione (Funzioni)

	Caratteristica chiave	Posizione (s)	Lunghezza	Descrizione	Visualizzazione grafica	Caratteristica identificatore
Molecola di elaborazione
	Iniziatore metionina	1	1	Rimosso Ref.17 Ref.18 rif.19 Ref.20
	Catena	2-142	141	Emoglobina subunità alfa		PRO_0000052653
Siti
	Metallo vincolante	59	1	Ferro (ligando eme distale)
	Metallo vincolante	88	1	Ferro (ligando eme prossimale)
	Luogo	12	1	Non glicata
	Luogo	57	1	Non glicata
	Luogo	61	1	Non glicata
	Luogo	91	1	Non glicata
	Luogo	100	1	Non glicata
Modificazioni amminoacidiche
	Residuo modificato	25	1	Fosfotirosina Ref.23
	Residuo modificato	43	1	Fosfotirosina Ref.23
	Glicosilazione	8	1	N-linked (Glc) (glicazione) Ref.22
	Glicosilazione	17	1	N-linked (Glc) (glicazione) Ref.22
	Glicosilazione	41	1	N-linked (Glc) (glicazione) Ref.22
	Glicosilazione	62	1	N-linked (Glc) (glicazione) Ref.22
Variazioni naturali
	Variante naturale	2	1	V → E a Thionville, O (2) affinità verso il basso. Ref.62		VAR_002719
	Variante naturale	3	1	L → R . a Chongqing, O (2) affinità fino Ref.35 Corrisponde alla variante rs36030576 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002720
	Variante naturale	6	1	D → . in J-Toronto Corrisponde alla variante rs34090856 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002721
	Variante naturale	6	1	A P → . a Karachi Corrisponde alla variante rs34751764 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002722
	Variante naturale	7	1	D → A in Sawara, O (2) di affinità fino. Ref.56 Corrisponde alla variante rs33986902 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002723
	Variante naturale	7	1	D → G a Swan River. Ref.61		VAR_002724
	Variante naturale	7	1	D → N . nel Dunn, O (2) affinità fino Corrisponde alla variante rs33961916 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002725
	Variante naturale	7	1	D → V a Ferndown, O (2) di affinità fino.		VAR_002726
	Variante naturale	7	1	D → Y in Woodville, O (2) di affinità fino. Ref.67		VAR_002727
	Variante naturale	8	1	K → E . nel Kurosaki Ref.49 Corrisponde alla variante rs34817956 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002728
	Variante naturale	10	1	N → T a Broomfield.		VAR_038149
	Variante naturale	11	1	V → F . Corrisponde alla variante rs1799896 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_014605
	Variante naturale	12	1	K → E in Anantharaj.		VAR_002729
	Variante naturale	13	1	D → . in J-Parigi 1/J-Aljezur Corrisponde alla variante rs35615982 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002730
	Variante naturale	14	1	A P → . nel Ravenscourt Park; causa alfa-talassemia Corrisponde alla variante rs35331909 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_038150
	Variante naturale	15	1	W → R . in Evanston, O (2) affinità fino Corrisponde alla variante rs33964317 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002731
	Variante naturale	16	1	G → R . a Ottawa / Siam Corrisponde alla variante rs35816645 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002732
	Variante naturale	17	1	K → M . in Harbin, leggermente instabile Ref.35 Corrisponde alla variante rs35210126 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002733
	Variante naturale	17	1	K → N . a Pechino Corrisponde alla variante rs33923844 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002734
	Variante naturale	19	1	G → D . Al-Ain Abu Dhabi Ref.30 Corrisponde alla variante rs35993097 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002735
	Variante naturale	19	1	G → R . nel Handsworth Corrisponde alla variante rs34504387 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002736
	Variante naturale	20	1	D → in J-Kurosh.		VAR_002737
	Variante naturale	20	1	A E → . in J-Tashikuergan Corrisponde alla variante rs35628685 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002738
	Variante naturale	21	1	H → Q . in Le Lamentin Corrisponde alla variante rs41525149 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002739
	Variante naturale	21	1	H → R . in Hobart Ref.45 Corrisponde alla variante rs33943087 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002740
	Variante naturale	22	1	D → . in J-Nyanza Corrisponde alla variante rs11548605 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002741
	Variante naturale	22	1	A P → . a Fontainebleau Corrisponde alla variante rs34324664 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002742
	Variante naturale	23	1	G → D . in J-Medellin Corrisponde alla variante rs34608326 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002743
	Variante naturale	24	1	E → G a Reims, leggermente instabile. Corrisponde alla variante rs33939421 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002744
	Variante naturale	24	1	E → K in Ciad.		VAR_002745
	Variante naturale	25	1	Y → H in Lussemburgo; instabile.		VAR_002746
	Variante naturale	27	1	A E → a Shenyang, instabile. Ref.57		VAR_002747
	Variante naturale	27	1	A V → a Campinas. Ref.72		VAR_025387
	Variante naturale	28	1	E → D a Hekinan.		VAR_002748
	Variante naturale	28	1	E → G a Fort Worth.		VAR_002749
	Variante naturale	28	1	E → V nella città spagnola. Ref.39		VAR_002750
	Variante naturale	31	1	E → K a O-Padova.		VAR_002751
	Variante naturale	32	1	R → K Provoca alfa-talassemia. Rif.5		VAR_025002
	Variante naturale	32	1	R → S di Prato; instabile.		VAR_002752
	Variante naturale	35	1	L → R nel Queens / Ogi.		VAR_002753
	Variante naturale	38	1	P → PE a Catonsville. Ref.29		VAR_002755
	Variante naturale	38	1	P → R in Bourmedes.		VAR_002754
	Variante naturale	41	1	K → M a Kanagawa, O (2) di affinità fino. Ref.47		VAR_002756
	Variante naturale	42	1	T → S in Miyano, O (2) di affinità fino.		VAR_002757
	Variante naturale	44	1	F → L a Hirosaki, instabile.		VAR_002758
	Variante naturale	45	1	P → L . nel Milledgeville, O (2) affinità fino Corrisponde alla variante rs41514946 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002759
	Variante naturale	45	1	P → R in Kawachi, O (2) di affinità fino.		VAR_002760
	Variante naturale	46	1	H → Q a Bari.		VAR_002761
	Variante naturale	46	1	H → R a Fort de France, O (2) di affinità fino. Ref.39		VAR_002762
	Variante naturale	48	1	D → A a Cordele; instabile.		VAR_002763
	Variante naturale	48	1	D → G in Umi / Michigan; instabile.		VAR_002764
	Variante naturale	48	1	D → H in Hasharon / Sinai. instabile Ref.44		VAR_002765
	Variante naturale	48	1	D → Y in Kurdistan. Ref.48		VAR_002766
	Variante naturale	49	1	L → R a Montgomery. Ref.52		VAR_002767
	Variante naturale	50	1	S → R in Savaria.		VAR_002768
	Variante naturale	51	1	H → R di Aichi, leggermente instabile.		VAR_002769
	Variante naturale	52	1	G → D in J-Abidjan.		VAR_002770
	Variante naturale	52	1	G → R in Russ.		VAR_002771
	Variante naturale	54	1	D → in J-Rovigo; instabile.		VAR_002772
	Variante naturale	55	1	Q → R in Hikoshima / Shimonoseki.		VAR_002773
	Variante naturale	57	1	K → R a Port Huron. Ref.55		VAR_002774
	Variante naturale	57	1	K → T in Thailandia.		VAR_002775
	Variante naturale	58	1	G → R in L-Golfo Persico.		VAR_002776
	Variante naturale	59	1	H → Q in Boghe. Ref.71		VAR_025388
	Variante naturale	59	1	H → Y in M-Boston/M-Osaka, O (2) affinità verso il basso.		VAR_002777
	Variante naturale	60	1	G → D . ad Adana, instabile; cause alfa-talassemia Corrisponde alla variante rs28928878 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002778
	Variante naturale	60	1	G → V a Tottori, instabile.		VAR_002779
	Variante naturale	61	1	K → N . in Zambia Corrisponde alla variante rs28928887 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002780
	Variante naturale	61	1	Missing in Clinica, instabile, causa alfa-talassemia. Ref.36		VAR_002781
	Variante naturale	62	1	K → N in J-Buda. Ref.33		VAR_002782
	Variante naturale	62	1	K → T in J-Anatolia.		VAR_002783
	Variante naturale	63	1	V → M a Evans, instabile. rif.11 Ref.38		VAR_002784
	Variante naturale	63	1	Missing in HBH; emoglobina Aghia Sophia. Ref.70		VAR_066401
	Variante naturale	64	1	D → a Pontoise, instabile.		VAR_002785
	Variante naturale	65	1	D → Y in Persepolis.		VAR_002786
	Variante naturale	69	1	N → K . in G-Philadelphia rif.12 Corrisponde alla variante rs1060339 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002787
	Variante naturale	72	1	A E → in J-Habana.		VAR_002788
	Variante naturale	72	1	A V → a Ozieri.		VAR_002789
	Variante naturale	73	1	H → R in Daneskgah-Teheran.		VAR_002790
	Variante naturale	75	1	D → A a Lille.		VAR_002791
	Variante naturale	75	1	D → G a Chapel Hill.		VAR_002792
	Variante naturale	75	1	D → N in G-Pest. Ref.33		VAR_002793
	Variante naturale	76	1	D → A in Duan.		VAR_002794
	Variante naturale	76	1	D → H a Q-Iran.		VAR_002795
	Variante naturale	77	1	M → K in Noko.		VAR_002796
	Variante naturale	77	1	M → T a Aztec.		VAR_002797
	Variante naturale	78	1	P → R nel Guizhou.		VAR_002798
	Variante naturale	79	1	N → H a Davenport. Ref.37		VAR_002799
	Variante naturale	79	1	N → K in Stanleyville-2.		VAR_002800
	Variante naturale	80	1	A G → a Singapore.		VAR_012662
	Variante naturale	81	1	L → R a Ann Arbor, instabile.		VAR_002801
	Variante naturale	82	1	S → C in Nigeria.		VAR_002802
	Variante naturale	83	1	D → in Garden State.		VAR_002803
	Variante naturale	85	1	S → R a Etobicoke, O (2) di affinità fino.		VAR_002804
	Variante naturale	86	1	D → V a Inkster, O (2) di affinità fino. Ref.46		VAR_002805
	Variante naturale	86	1	D → Y in Atago, O (2) di affinità fino. Ref.31		VAR_002806
	Variante naturale	87	1	L → R in Moabit; instabile.		VAR_002807
	Variante naturale	88	1	H → N a Auckland, instabile. Ref.32		VAR_002808
	Variante naturale	88	1	H → R in Iwata; instabile.		VAR_002809
	Variante naturale	89	1	A S → a Loire, O (2) di affinità fino.		VAR_002810
	Variante naturale	91	1	K → M a Handa, O (2) di affinità fino. Ref.43		VAR_002811
	Variante naturale	92	1	L → F . Corrisponde alla variante rs17407508 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_049272
	Variante naturale	92	1	L → P . nel Port Phillip, instabile Corrisponde alla variante rs17407508 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002812
	Variante naturale	93	1	R → Q in J-Città del Capo, O (2) di affinità fino.		VAR_002813
	Variante naturale	93	1	R → W in Cemenelum, O (2) di affinità fino. Ref.34		VAR_020775
	Variante naturale	95	1	D → A in Bassett,. affinità per l'ossigeno notevolmente ridotta Ref.73		VAR_025389
	Variante naturale	95	1	D → Y a Setif, instabile.		VAR_002814
	Variante naturale	96	1	P → A in Danimarca Hill, O (2) di affinità fino.		VAR_002815
	Variante naturale	96	1	P → T in Godavari, O (2) di affinità fino. Ref.40		VAR_002816
	Variante naturale	98	1	N → K a Dallas, O (2) di affinità fino.		VAR_002817
	Variante naturale	100	1	K → E a Turriff. Ref.64		VAR_002818
	Variante naturale	103	1	S → R . nel Manitoba, leggermente instabile Corrisponde alla variante rs41344646 [ dbSNP | Ensembl ].		VAR_002819
	Variante naturale	104	1	H → R in Contaldo; instabile.		VAR_002820
	Variante naturale	104	1	H → Y a Charolles. Ref.71		VAR_025390
	Variante naturale	110	1	L → R in Suan Dok-, instabile, causa alfa-talassemia.Ref.58		VAR_002821
	Variante naturale	111	1	D → a Petah Tikva, instabile, causa alfa-talassemia. Ref.53		VAR_002822
	Variante naturale	113	1	H → D a Hopkins-II; instabile.		VAR_002823
	Variante naturale	114	1	L → H a Twin Peaks.		VAR_002824
	Variante naturale	115	1	P → L a Nouakchott.		VAR_002825
	Variante naturale	115	1	P → R in Chiapas.		VAR_002826
	Variante naturale	115	1	P → S in Melusine. Ref.51		VAR_002827
	Variante naturale	116	1	D → in J-Tongariki.		VAR_002828
	Variante naturale	117	1	E → A in Ube-4.		VAR_002829
	Variante naturale	117	1	E → EHLPAE in Zaire.		VAR_002830
	Variante naturale	118	1	F → FI a Phnom Penh. Ref.54		VAR_002831
	Variante naturale	119	1	T → TEFT in Grady.		VAR_002832
	Variante naturale	121	1	A E → in J-Meerut/J-Birmingham. Ref.50		VAR_002833
	Variante naturale	122	1	V → M in Owari.		VAR_002834
	Variante naturale	123	1	H → Q in Westmead. Ref.66		VAR_002835
	Variante naturale	126	1	L → P in Quong Sze, fa sì che l'alfa-talassemia.		VAR_002836
	Variante naturale	126	1	L → R a Plasencia; famiglia con microcitosi moderata e ipocromia. Ref.74		VAR_025391
	Variante naturale	127	1	D → G in West One. Ref.72		VAR_025392
	Variante naturale	127	1	D → V in Fukutomi, O (2) di affinità fino.		VAR_002837
	Variante naturale	127	1	D → Y in Monteriore, O (2) di affinità fino.		VAR_002838
	Variante naturale	128	1	K → N a Jackson.		VAR_002839
	Variante naturale	130	1	L → P a Tunisi-Biserta, instabile, causa alfa-talassemia.Ref.63		VAR_002840
	Variante naturale	131	1	D → a Yuda, O (2) affinità verso il basso. Ref.68		VAR_002842
	Variante naturale	131	1	A P → a Sun Prairie, instabile. Ref.60		VAR_002841
	Variante naturale	132	1	S → P in Questembert, altamente instabile, cause alfa-talassemia.		VAR_002843
	Variante naturale	134	1	S → R in Val de Marne, O (2) di affinità fino. Ref.65		VAR_002844
	Variante naturale	136	1	V → E in Pavie.		VAR_002845
	Variante naturale	137	1	L → M a Chicago.		VAR_002846
	Variante naturale	137	1	L → P in Bibba, instabile; cause alfa-talassemia.		VAR_002847
	Variante naturale	137	1	L → R a Toyama. Ref.59		VAR_035242
	Variante naturale	139	1	S → P in Attleboro, O (2) di affinità fino.		VAR_002848
	Variante naturale	140	1	K → E a Hanamaki, O (2) di affinità fino. Ref.42		VAR_002849
	Variante naturale	140	1	K → T a Tokoname, O (2) di affinità fino.		VAR_002850
	Variante naturale	141	1	Y → H a Rouen / Etiopia, O (2) di affinità fino. Ref.21		VAR_002851
	Variante naturale	142	1	R → C in Nunobiki, O (2) di affinità fino.		VAR_002852
	Variante naturale	142	1	R → H a Suresnes, O (2) di affinità fino.		VAR_002854
	Variante naturale	142	1	R → L a Legnano, O (2) di affinità fino.		VAR_002853
	Variante naturale	142	1	R → P a Singapore.		VAR_002855
Info sperimentale
	Sequenza dei conflitti	10	1	N → H in BAD97112 . rif.13
Struttura secondaria 1  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  142
Helix Strand Turno Dettagli ...

Sequenze

Sequenza Lunghezza Massa ( Da ) Strumenti P69905 [ UniParc ]. Ultima modifica 23 GENNAIO 2007. Versione 2. Checksum : 15E13666573BBBAE FASTA 142 15258 EsplosioneProtParamCalcola pI / MWProtScalePeptideMassPeptideCutterandare 1 0 2 0 3 0 4 0 5 0 6 0 MVLSPADKTN VKAAWGKVGA HAGEYGAEAL ERMFLSFPTT KTYFPHFDLS HGSAQVKGHG 7 0 8 0 9 0 10 0 11 0 12 0 KKVADALTNA VAHVDDMPNA LSALSDLHAH KLRVDPVNFK LLSHCLLVTL AAHLPAEFTP 13 0 14 0 AVHASLDKFL ASVSTVLTSK YR «Nascondi

Riferimenti

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Risorse web

HbVar Varianti di emoglobina dell'uomo e delle talassemie

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GeneReviews

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SHMPD La mutazione Singapore umano e database polimorfismo

Wikipedia Emoglobina voce

Riferimenti incrociati

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IPI	IPI00410714 .
PIR	HAHU . A90807. HACZP . C93303. HACZ . I58217.
RefSeq	NP_000508.1 . NM_000517.4.  NP_000549.1 . NM_000558.3.
UniGene	Hs.449630 . Hs.654744 .
Banche dati della struttura 3D
PDBe RCSB PPB PDBj Iscrizione Metodo Risoluzione (Å) Catena Posizioni PDBsum 1A00 Raggi X 2,00 A / C 2-142 [ » ] 1A01 Raggi X 1,80 A / C 2-142 [ » ] 1A0U Raggi X 2,14 A / C 2-142 [ » ] 1A0Z Raggi X 2,00 A / C 2-142 [ » ] 1A3N Raggi X 1,80 A / C 2-142 [ » ] 1A3O Raggi X 1,80 A / C 2-142 [ » ] 1A9W Raggi X 2,90 A / C 2-142 [ » ] 1ABW Raggi X 2,00 La 2-142 [ » ] 1ABY Raggi X 2,60 La 2-142 [ » ] 1AJ9 Raggi X 2,20 La 2-142 [ » ] 1B86 Raggi X 2,50 A / C 2-142 [ » ] 1BAB Raggi X 1,50 A / C 3-142 [ » ] 1BBB Raggi X 1,70 A / C 2-142 [ » ] 1BIJ Raggi X 2,30 A / C 2-142 [ » ] 1BUW Raggi X 1,90 A / C 2-142 [ » ] 1BZ0 Raggi X 1,50 A / C 2-142 [ » ] 1BZ1 Raggi X 1,59 A / C 2-142 [ » ] 1BZZ Raggi X 1,59 A / C 3-142 [ » ] 1C7B Raggi X 1,80 A / C 3-142 [ » ] 1C7C Raggi X 1,80 La 2-142 [ » ] 1C7D Raggi X 1,80 La 2-142 [ » ] 1CLS Raggi X 1,90 A / C 2-142 [ » ] 1CMY Raggi X 3,00 A / C 2-142 [ » ] 1COH Raggi X 2,90 A / C 2-142 [ » ] 1DKE Raggi X 2,10 A / C 2-142 [ » ] 1DXT Raggi X 1,70 A / C 2-142 [ » ] 1DXU Raggi X 1,70 A / C 2-142 [ » ] 1DXV Raggi X 1,70 A / C 2-142 [ » ] 1FDH Raggi X 2,50 A / B 2-142 [ » ] 1FN3 Raggi X 2,48 A / C 2-142 [ » ] 1G9V Raggi X 1,85 A / C 2-142 [ » ] 1GBU Raggi X 1,80 A / C 2-142 [ » ] 1GBV Raggi X 2,00 A / C 2-142 [ » ] 1GLI Raggi X 2,50 A / C 3-142 [ » ] 1GZX Raggi X 2,10 A / C 2-142 [ » ] 1HAB Raggi X 2,30 A / C 2-142 [ » ] 1HAC Raggi X 2,60 A / C 2-142 [ » ] 1HBA Raggi X 2,10 A / C 2-142 [ » ] 1HBB Raggi X 1,90 A / C 2-142 [ » ] 1HBS Raggi X 3,00 A / C / E / G 2-141 [ » ] 1HCO Raggi X 2,70 La 2-142 [ » ] 1HDB Raggi X 2,20 A / C 2-142 [ » ] 1HGA Raggi X 2,10 A / C 2-142 [ » ] 1HGB Raggi X 2,10 A / C 2-142 [ » ] 1HGC Raggi X 2,10 A / C 2-142 [ » ] 1HHO Raggi X 2,10 La 2-141 [ » ] 1IRD Raggi X 1,25 La 2-142 [ » ] 1J3Y Raggi X 1,55 A / C / E / G 2-142 [ » ] 1J3Z Raggi X 1,60 A / C / E / G 2-142 [ » ] 1J40 Raggi X 1,45 A / C / E / G 2-142 [ » ] 1J41 Raggi X 1,45 A / C / E / G 2-142 [ » ] 1J7S Raggi X 2,20 A / C 3-142 [ » ] 1J7W Raggi X 2,00 A / C 3-142 [ » ] 1J7Y Raggi X 1,70 A / C 3-142 [ » ] 1JY7 Raggi X 3,20 A / C / P / R / U / W 2-142 [ » ] 1K0Y Raggi X 1,87 A / C 2-142 [ » ] 1K1K Raggi X 2,00 La 2-142 [ » ] 1KD2 Raggi X 1,87 A / C 2-142 [ » ] 1LFL Raggi X 2,70 A / C / P / R 2-142 [ » ] 1LFQ Raggi X 2,60 La 2-142 [ » ] 1LFT Raggi X 2,60 La 2-142 [ » ] 1LFV Raggi X 2,80 La 2-142 [ » ] 1LFY Raggi X 3,30 La 2-142 [ » ] 1LFZ Raggi X 3,10 La 2-142 [ » ] 1LJW Raggi X 2,16 La 2-142 [ » ] 1M9P Raggi X 2,10 A / C 2-142 [ » ] 1MKO Raggi X 2,18 A / C 2-142 [ » ] 1NEJ Raggi X 2,10 A / C 2-142 [ » ] 1NIH Raggi X 2,60 A / C 2-142 [ » ] 1NQP Raggi X 1,73 A / C 2-142 [ » ] 1O1I Raggi X 2,30 La 2-142 [ » ] 1O1J Raggi X 1,90 La 2-142 [ » ] 1O1K Raggi X 2,00 A / C 3-142 [ » ] 1O1L Raggi X 1,80 La 2-142 [ » ] 1O1M Raggi X 1,85 La 2-142 [ » ] 1O1N Raggi X 1,80 La 2-142 [ » ] 1O1O Raggi X 1,80 A / C 2-142 [ » ] 1O1P Raggi X 1,80 La 2-142 [ » ] 1QI8 Raggi X 1,80 A / C 3-142 [ » ] 1QSH Raggi X 1,70 A / C 2-142 [ » ] 1QSI Raggi X 1,70 A / C 2-142 [ » ] 1QXD Raggi X 2,25 A / C 2-142 [ » ] 1QXE Raggi X 1,85 A / C 2-142 [ » ] 1R1X Raggi X 2,15 La 2-142 [ » ] 1R1Y Raggi X 1,80 A / C 2-142 [ » ] 1RPS Raggi X 2,11 A / C 2-142 [ » ] 1RQ3 Raggi X 1,91 A / C 2-142 [ » ] 1RQ4 Raggi X 2,11 A / C 2-142 [ » ] 1RQA Raggi X 2,11 A / C 2-141 [ » ] 1RVW Raggi X 2,50 La 2-142 [ » ] 1SDK Raggi X 1,80 A / C 2-142 [ » ] 1SDL Raggi X 1,80 A / C 2-142 [ » ] 1SHR Raggi X 1,88 A / C 2-142 [ » ] 1SI4 Raggi X 2,20 A / C 2-142 [ » ] 1THB Raggi X 1,50 A / C 2-142 [ » ] 1UIW Raggi X 1,50 A / C / E / G 2-142 [ » ] 1VWT Raggi X 1,90 A / C 2-141 [ » ] 1XXT Raggi X 1,91 A / C 2-142 [ » ] 1XY0 Raggi X 1,99 A / C 3-142 [ » ] 1XYE Raggi X 2,13 A / C 3-142 [ » ] 1XZ2 Raggi X 1,90 A / C 1-142 [ » ] 1XZ4 Raggi X 2,00 A / C 3-142 [ » ] 1XZ5 Raggi X 2,11 A / C 3-142 [ » ] 1XZ7 Raggi X 1,90 A / C 3-142 [ » ] 1XZU Raggi X 2,16 A / C 3-142 [ » ] 1XZV Raggi X 2,11 A / C 3-142 [ » ] 1Y01 Raggi X 2,80 B 2-141 [ » ] 1Y09 Raggi X 2,25 A / C 3-142 [ » ] 1Y0A Raggi X 2,22 A / C 3-142 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ProteinModelPortal	P69905 .
SMR	P69905 . Posizioni 2-142 .
ModBase	Cerca ...
Interazioni proteina-proteina database
IntAct	P69905 . 17 interazioni.
MINT	MINT-1519936 .
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PTM database
PhosphoSite	P69905 .
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SWISS-2DPAGE	P69905 .
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Protocolli e database materiali
DNASU	3039 .
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Genome annotazione database
Ensembl	ENST00000251595 , ENSP00000251595 , ENSG00000188536 . ENST00000320868 ; ENSP00000322421 ;ENSG00000206172 .
GeneID	3039 . 3040 .
KEGG	HSA: 3039 . HSA: 3040 .
UCSC	uc002cfv.4 . umana.
Organismo specifiche banche dati
CTD	3039 . 3040 .
GeneCards	GC16P000265 . GC16P000266 .
HGNC	HGNC: 4823 . . HBA1 HGNC: 4824 . HBA2.
HPA	CAB032534 . CAB038417 . HPA043780 .
MIM	140700 . fenotipo. 141800 . gene + fenotipo. 141850 . gene. 141.860 . gene. 604.131 . fenotipo. 613978 . fenotipo.
neXtProt	NX_P69905 .
Orphanet	98791 . Alfa talassemia - sindrome di ritardo mentale. 93616 . Malattia Emoglobina H. 163596 . Idrope fetale di Bart.
PharmGKB	PA29199 .
GENATLAS	Cerca ...
Database Phylogenomic
Eggnog	NOG283543 .
HOVERGEN	HBG009709 .
InParanoid	P69905 .
KO	K13822 .
OMA	TPEVHAS .
OrthoDB	EOG47M209 .
Enzimi e pathway database
Reactome	REACT_111217 . Metabolismo.
Di espressione genica dei database
ArrayExpress	P69905 .
Bgee	P69905 .
CleanEx	HS_HBA1 . HS_HBA2 .
Genevestigator	P69905 .
GermOnline	ENSG00000188536 . Homo sapiens. ENSG00000206172 . Homo sapiens.
Famiglia e il dominio dei database
Gene3D	1.10.490.10 . Globin_related. 1 colpo.
InterPro	IPR000971 . Globina. IPR009050 . Globina-like. IPR012292 . Globin_dom. IPR002338 . Haemoglobin_a. IPR018331 .Haemoglobin_alpha_chain. IPR002339 . Haemoglobin_pi. [ vedi grafico ]
PANTHER	PTHR11442: SF14 . PTHR11442: SF14. 1 colpo.
Pfam	PF00042 . Globina. 1 colpo. [ vedi grafico ]
STAMPE	PR00612 . ALPHAHAEM. PR00815 . PIHAEM.
SUPFAM	SSF46458 . Globin_like. 1 colpo.
Prosite	PS01033 . Globina. 1 colpo. [ vedi grafico ]
ProtoNet	Cerca ...
Altro
ChEMBL	CHEMBL2887 .
DrugBank	DB00613 . Amodiaquine. DB00608 . Clorochina. DB00893 . Ferro destrano. DB00358 . Meflochina. DB01087 . Primachina.DB00468 . Quinine.
EvolutionaryTrace	P69905 .
NextBio	12034 .
PMAP-CutDB	P69905 .
SOURCE	Cerca ...

Entry information

Nome della voce	HBA_HUMAN
Accessione	Primario (citabile) numero di accesso: P69905 numero di accesso secondario (s): P01922 Q9UCM0
Entrata storia Integrato in UniProtKB / Swiss-Prot: 21 luglio 1986 Sequenza Ultimo aggiornamento: 23 GENNAIO 2007 Ultima modifica: 6 Febbraio 2013 Questa è la versione 114 di entrata e la versione 2 della sequenza. [ Cronologia completa ]
Ingresso di stato	Recensione (UniProtKB / Swiss-Prot)
Programma di annotazione	Chordata proteine ​​Programma di annotazione
Disconoscimento	Tutte le informazioni mediche o genetiche presenti in questa voce è prevista per la ricerca, educativi e solo a scopo informativo. Non è in alcun modo destinato ad essere utilizzato come sostituto per consiglio medico, diagnosi, trattamento o cura.

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